全程導醫網 徐州就醫信息：徐州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心成立于2013年1月，同年7月中心開始對全市新生兒實行疾病篩查，但只篩查先天性甲狀腺功能減低癥和高苯丙氨酸血癥。自2015年10月份起，中心啟動了串聯質譜篩查項目，一滴血可篩查48種疾病，實現了由傳統的“一滴血篩查一種疾病”向“一滴血篩查多種疾病”的轉變，大大提高了新生兒疾病篩查的效率。至今，該中心已采用串聯質譜篩查了30000余例新生兒，查出14例罕見病癥。除發現傳統的9例苯丙酮尿癥以外，自2015年11月至今，醫院還確診了5例罕見遺傳代謝病，包括原發性肉堿缺乏癥1例，發病率約為0.8-2.5/10萬;戊二酸血癥I型1例，發病率約為1/10萬;瓜氨酸血癥I型1例，發病率約為1/10萬;丙酸血癥1例，發病率約為0.5-0.7/10萬;甲基丙二酸血癥1例，發病率約為1/48000。目前，患兒均因得到了及時的治療，生長發育正常。

　　中國每年約有90萬出生缺陷兒，發生率達5.6%，平均每30至40秒出生一名出生缺陷兒，出生缺陷是嬰兒死亡的第二大原因，而遺傳代謝病為出生缺陷主要原因之一。多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，如果不及早發現，則會錯過最佳治療時機，對身體造成不可逆轉的嚴重損害，導致終身殘疾甚至死亡。因此，通過先進的實驗室檢測手段，盡早發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而實現早期診斷、早期治療就顯得尤為重要。

　　在新生兒出生后3天采足底血，只需要一滴血就可以同時對48種遺傳代謝性疾病進行篩查，包括氨基酸、脂肪酸及有機酸代謝異常等。既往懷疑遺傳代謝病的患兒家長都要帶著孩子去北京或上海等大城市檢查，給家庭帶來很大的經濟、心理壓力，而現在徐州的病人或周邊河南、安徽的病人都可以在徐州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心進行檢測，該中心診療技術已達國際先進水平。目前，歐、美、澳洲部分國家都已經普及串聯質譜疾病篩查方案，從而可以更有效、更早地發現這些遺傳代謝性疾病患兒。

　　大多數遺傳代謝病以飲食治療為主，部分患兒可通過維生素、輔酶等進行治療。早發現、早干預，可有效防止腦損傷或其他身體障礙發生，通過對癥治療大部分寶寶可以像正常兒童一樣生活、學習和工作，有機會擁有一個健康的未來。

　　專家建議

　　寶寶出生72小時以后及充分哺乳8次以上，在徐州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心采4滴足跟血進行檢測。因各種原因沒有采血的寶寶，家長應遵醫囑按期帶寶寶回出生的醫院或相關醫院進行采血篩查。如果孩子大了(1歲以內)，還沒有進行遺傳性代謝病篩查，或者孩子有發育遲緩等神經系統癥狀也建議到醫院進行采血篩查，若發現異常，醫院會主動通知家長進行進一步的追蹤及檢查。

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