全程導醫網 徐州就醫信息：我國是全球神經管畸形高發國家，最常見的就是脊柱裂兒和無腦兒，原因是母體葉酸缺乏。中國育齡婦女體內葉酸缺乏較普遍，每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。

　　隨著醫療水平和人們健康觀念的不斷提高，越來越多的“準媽媽”逐漸認識到補充葉酸的重要性。通常醫生會指導“準媽媽”孕前三個月到孕早期三個月每天補充400微克葉酸來預防神經管缺陷和先天愚型。然而，每天補充400微克葉酸真的足夠了嗎?對此，徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝給出了答案：葉酸預防劑量與個體遺傳相關，每天補充400微克葉酸僅可滿足少部分孕婦的需要。在合適的時期、補充合適的葉酸劑量將更有利于孕婦和胎兒健康。所以，建議夫妻雙方最好孕前三個月同時做一次葉酸代謝能力基因檢測，醫生會根據基因檢測結果作出風險評估，并提供遺傳咨詢和指導個性化用藥。

　　補充葉酸對胎兒多重要?

　　適齡婦女增補葉酸可預防新生兒神經管缺陷和先天愚型的發生。顧茂勝主任介紹說，孕期缺乏任何營養成分都會對胎兒的發育造成不良影響。一般來說，葉酸是最容易缺乏的，因為人體自身不能合成葉酸，必須依靠外源性供給。它是一種水溶性B族維生素，相當于蝶酰谷氨酸，是科學家于1941年從菠菜葉中提取純化的。葉酸在人體內幾乎參與所有的代謝過程，參與體內許多重要物質，如蛋白質、DNA等的合成，對細胞分裂和生長有重要的作用。

　　談到葉酸缺乏的危害，顧主任指出，對于準媽媽來說，葉酸缺乏會造成高同型半胱氨酸血癥、低甲硫氨酸血癥，從而造成新生兒出生缺陷，比如神經管缺陷、唐氏綜合征、先天性心臟病、唇腭裂。

　　有數據為證。我國葉酸缺乏相關的出生缺陷率高居不下。據統計，我國每年約有80-120萬出生缺陷兒，其中包括：22萬例先天性心臟病，10萬例神經管畸形，5萬例唇腭裂，3萬例唐氏綜合征。

　　“此外，葉酸缺乏對其自身健康也會造成一定影響，如貧血、妊娠期高血壓、早產、自發性流產、死產、胎盤早剝等。所以，適齡婦女增補葉酸是我國的一項基本國策，核心目的就是為了預防神經管缺陷的發生。”顧主任表示。

　　是什么原因導致葉酸缺乏?

　　攝入不足及遺傳因素是葉酸缺乏的主要原因

　　對于葉酸缺乏的可能原因，顧主任分析說，可以歸納為幾點：攝入不足，膳食中葉酸不足或烹飪加工損失，與我們的飲食習慣有一定關系：遺傳因素，機體葉酸利用能力的先天不足，比如利用能力低下，出現葉酸代謝通路障礙，從而導致葉酸的相對缺乏;需求增加，孕期、哺乳期、兒童成長期都處于特殊的生理狀態，葉酸需要量比平時增加4-6倍，造成相對不足。此外，酗酒、服用某些抗驚厥類藥物等其他不良因素，也會導致葉酸的缺乏。

　　“有必要說明的是，葉酸缺乏需要補，但補多了過猶不及。”顧主任解釋說，過量補充葉酸也大有危害：多會導致出現老年癡呆;孕婦過量服用葉酸增加患乳腺癌的風險;懷孕期間攝入過量葉酸的女性，或會導致其后代在以后的生活中患肥胖和糖尿病;肝臟吸收合成葉酸的量有限，未被吸收的過量合成葉酸會進入血液，有可能引起白血病、關節炎等疾病;干擾抗驚厥藥物的作用，誘發病人驚厥發作等。

　　懷孕前后，到底需要怎么補葉酸?

　　通過最先進的科學手段檢測葉酸利用能力，個性化增補葉酸

　　“對于備孕和孕婦而言，葉酸是一種極為重要的營養元素，及時的添加補充，能夠有效的提高受精卵和胎兒的質量。當然，葉酸增補應因人而異，增補過多或過少都不利于胎兒健康和孕婦健康，就需要個性化增補葉酸。”顧主任強調說，何時補、補多少都大有講究。進一步，他強調說，目前，市婦幼保健院常規開展的葉酸利用能力基因檢測與風險評估，為個體化(差異化)增補葉酸、預防新生兒出生缺陷提供了更高水平的科學手段和臨床依據。通過基因檢測技術手段，對人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測，可以及早發現不同個體對葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實現個性化增補葉酸，因人而異地確切給出葉酸補充計劃和補充量，從而增強葉酸補充依從性，同時加強產前檢查，以降低新生兒出生缺陷風險。

　　同時，顧主任還說，過去的補充方式是基本不評估，指導孕婦每天補充400微克葉酸即可。然而，葉酸利用能力受遺傳基因的影響，如果與葉酸代謝相關的酶活性偏低，即相關基因功能異常，這一人群如按常量400微克/天補充葉酸，機體葉酸水平也會不足。隨著近年來個體化醫療、精準醫學的不斷升溫，葉酸利用能力基因檢測與風險評估意義非凡。醫生根據基因檢測結果對其葉酸轉化能力評估、孕產史和家族史評估、飲食結構評估，為準媽媽提供個體化的專業性指導，從而幫助孕婦合理補充葉酸。以孕早期為例，葉酸利用能力評估為正常的孕婦，每天補充量為400微克即可;低度風險的，每天的補充量應為800微克。

　　對此，顧主任建議夫妻雙方均要在計劃懷孕之前3個月遵醫囑開始進行葉酸的補充，直到成功受孕后3個月或遵醫囑時間長短。如果是意外懷孕，沒有提前補充葉酸，也不要過度恐慌，應即時先行補充葉酸，并及時前往市婦幼保健院進行葉酸代謝能力的基因檢測和葉酸、同型半胱氨酸的血清學檢測，根據醫生建議補充方式和劑量及時開始服用即可。

　　最后，他還強調一點，葉酸增補不應僅僅局限在女性，男性補充葉酸有著同等重要的意義。科學研究證明，男性體內缺乏葉酸，會導致精子質量降低，精液中精子攜帶的染色體數量異常，引起新生兒出生缺陷。機體葉酸水平低下，也是引起不育不孕、自發性流產的重要原因之一。葉酸代謝能力不高及長期酗酒或抽煙的高齡父親會增加自發性流產、某些常染色體顯性遺傳病、自閉癥譜系疾病、精神分裂癥及神經管缺陷等的風險。“因此，新婚夫婦準備懷孕前，至少應該做一項孕期葉酸需求(女性)及高同型半胱氨酸血癥(男性)的基因檢測，這樣更有利于優孕。如果男性大于40歲，應當到市婦幼保健院的產前診斷咨詢門診進行這些可能風險的咨詢。”

　　適宜的檢測對象有哪些?

　　曾有不明原因流產、畸形兒、死胎的女性更要查一查

　　對于這項重要的檢查，顧主任提醒說，計劃懷孕和已懷孕的女性，特別是孕前和孕早期的女性，都需要到醫院做葉酸利用能力基因檢測。此外，他特別提醒以下人群應引起足夠的重視：

　　1、低齡或高齡妊娠以及多胎妊娠的婦女

　　2、曾有不明原因的流產、早產、畸形兒，甚至死胎的婦女

　　3、預防神經管畸形、妊高癥、習慣性流產發生的

　　孕齡婦女：

　　4、有流產家族史生育期男性：

　　5、貧血、生理及智力發育遲緩兒童：

　　6、中老年人群基因篩查，高血壓家族史人群。

　　專家名片：顧茂勝，婦幼保健重點學科、徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任、學科帶頭人，徐州市臨床重點?？?mdash;—產前診斷中心學科帶頭人，衛生部臨床檢驗中心產前篩查診斷技術專家委員會委員、江蘇省優生優育協會產前診斷技術分會委員、江蘇省優生學醫療質量控制中心副主任、徐州市醫學會遺傳專業委員會主任委員、徐州市優生優育協會第三屆理事會常務理事。從事遺傳病的咨詢與診斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合征篩查和羊水細胞培養技術及產前診斷技術有富的經驗。

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