全程導醫網 徐州就醫信息：1月20日，經過多日檢索和國際、國內相關醫療機構確認，28歲男子張亮(化名)被市中心醫院確診患上罕見的血液疾病，在全國僅報告5例，在我省屬于首例。市中心醫院已經在中華骨髓庫山東分庫找到可以配型的骨髓，將于1月28日做移植手術。

　病房內的張亮。

　　張亮的病被確診，可謂一波三折。去年上半年，張亮開始感覺不適，全身疲憊乏力且持續低熱。隨后，在頸部、腋窩、腹股溝等處發現腫塊。帶著不祥的預感，張亮于去年6月就診，7月初被安排在血液科住院。

　　一些常規檢查很快有了結果：血紅蛋白、血小板、白細胞等都表現異常，表象很像“慢性粒白血病”，但另外一些癥狀又讓專家有些疑惑。“患者剛到醫院的時候，多處淋巴結腫大，脾腫大充滿腹腔，以至肚子都鼓起來了。”市中心醫院血液科主任李曉林說，全身多處的淋巴結腫大，又不能用“慢性粒白血病”來解釋。

　　隨后，在市中心醫院免疫基因實驗室，專家們為其進行了多項專業的血液病檢測，結合淋巴活檢周，李曉林和他的專家團隊經過慎重檢驗，最終給病情下了結論：張亮患上的應該是一種罕見的血液疾病——8p11骨髓增殖綜合征。為了驗證這一結論，他們又向分布在全球的血液病權威專家發出邀請，最終都紛紛支持市中心醫院免疫基因實驗室的結論。

　　去年9月，該實驗室向中華骨髓庫申請配型，骨髓庫的工作人員一再發問：“8p11骨髓增殖綜合征是個啥病?”當在中華骨髓庫山東分庫找到配型時，那里的工作人員同樣詫異：好不容易找到的配型，不能亂用。

　　李曉林表示，這種病非常罕見，自從1992年美國首次報告至今，全球僅報告60多例，我國也僅報告5例。他說：“8p11骨髓增殖綜合征，是定位于髓系和淋巴系細胞8號染色體短臂(8p11)成纖維細胞生長因子受體1基因易位相關的侵襲性腫瘤。”通俗地說，這是一種因為基因突變導致的復雜血液疾病。

　　為慎重起見，市中心醫院免疫基因實驗室再次向國際相關實驗室發出會診申請，并再次得到確認。對于這種病，異基因造血干細胞移植是有效應對路徑。現在，張亮正在市中心醫院血液科無菌倉，等待即將進行的骨髓移植手術。

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