全程導醫網 徐州健康信息：（通訊員 周瑜）每年2月的最后一天是個特殊的日子——國際罕見病日，今年2月28日迎來了國際罕見病日的第十個年頭。罕見病，又稱“孤兒病”，是指發病率很低、很少見的疾病，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口數0.65‰至1‰之間的疾病。徐州市兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任薛穎介紹，普瑞德威利氏癥候群（俗稱小胖威利綜合征）是已知罕見病中的一種，因缺少15號染色體上一組基因的表達，引起復雜的表現，影響包括食欲、發育、代謝、認知和行為等身體的各個方面。

　　為了更好的幫助小胖威利患兒得到及時確診和治療，讓公眾了解他們的生存治療狀況，鼓勵小胖威利患兒和家庭樹立信心、戰勝病魔。2月28日，徐州市兒童醫院內分泌遺傳代謝科與小胖威利罕見病關愛中心在門診5樓綜合會議廳聯合舉辦了義診活動。來自內分泌科的醫護人員和關愛中心的工作人員在活動現場分發宣傳手冊，一起為國際罕見病日十周年“吶罕”。

　　杏仁眼、皮膚白、肥胖矮小 18歲少女患上罕見病

　　活動現場，有不少來自全省各地的小胖威利綜合征患兒。他們都長著相似的面容：身材矮小、皮膚白、前額窄、杏仁眼、小嘴、嘴角下垂、過度肥胖等等，而這些體貌特征也正是小胖威利綜合征的表現。

　　在這些孩子中，一個帶著眼鏡的患兒安靜地坐在位子上，相較于其他的孩子顯得更加穩重。溝通后了解到，原來她已經18歲了，正在當地讀高一。“我們是從東臺過來的，我女兒在前年確診為小胖，現在已經治療快三年了。”說這話的是萌萌（化名）的母親，她告訴我們，女兒出生后曾出現喂養困難，救治很久才康復回家，一直以奶粉喂養。孩子接回家后，但與正常孩子不同，萌萌不哭不鬧四肢無力。5個月的時候就被地方醫院確診為發育遲緩，開始了漫長的康復治療過程，隨著年齡增長，孩子能夠自理生活，但是又出現了新癥狀，食欲出奇好，隨時喊餓從來都沒有飽腹感，體重直線飆升。

　　“7歲那年開始，孩子開始發胖，一開始覺得肉乎乎很可愛，但好景不長情況越發不可收拾，體重高達7、80公斤，只要沒人制止，孩子就能一直吃。”提及發胖，萌萌媽媽表示，輾轉南京、上海等多家大型醫院檢查確診為肥胖癥，醫生告以減脂和控制飲食，可孩子的病情并沒有明顯改善。

　　直到2016年，萌萌的母親在朋友的介紹下來到徐州市兒童醫院內分泌遺傳代謝科就診。經過基因檢測檢查，才最終被確診為小胖威利綜合征。但是卻錯過了最佳治療期，如今的萌萌已經上高一了，令媽媽欣慰的是，萌萌的生活基本可以自理，刷碗、洗衣、打掃衛生等家務都能做。

　　小胖患兒易誤診為腦癱、肌無力、身材發育遲緩等

　　“小胖威利綜合征的患兒從2歲后，吃就成了最大的興趣，體重迅速增加，有的3歲體重就可達70斤以上。”徐州市兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任薛穎介紹，這是因染色體基因突變導致的遺傳性肥胖癥，可發生于任何家庭，無法預防。發病率在二萬分之一左右，屬于高發的遺傳缺陷。

　　薛主任透露，這個罕見病極易被誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無力等疾病，如果缺乏及時治療和有效干預，會導致嚴重的激素失調、情緒行為失控、智力語言障礙、性器官發育不全。同時會因飽食中樞調節不良，患者本身無法控制食欲導致過度肥胖，出現阻塞性呼吸、血糖過高及心臟病問題，有猝死的風險。

　　“早發現、早診斷、早治療，2歲前是最佳干預時間。”薛主任提醒，如果發現孩子嬰幼兒時期出現喂養困難，發育遲緩，肌張力低下，越早就醫越好。如果等到2歲后食欲突變旺盛，出現肥胖，治療會更加復雜。萌萌發現的就比較晚了，治療起來也比較困難。

　　生長激素可提高患兒生活質量 呼吁納入醫保范疇

　　薛主任表示，小胖威利綜合征是多系統化異常的復雜綜合征，涉及內分泌科、口腔科、骨科、眼科、神經內科、血液科、外科、康復科、營養科及心理學等多個學科，因醫生對罕見病的認知有限，極易造成誤診或漏診。

　　小胖威利是基因缺陷導致的嚴重慢性疾病，無法徹底根治，且并發癥多，患者需終身接受各種治療和康復，僅生長激素治療就將花費數十萬元，經濟壓力大。確診后給患者家庭帶來長期的低落情緒、巨大的心理壓力及無限的恐慌心理，同時也意味著龐大的精力付出和巨額的資金消耗。

　　作為小胖威利關愛中心的負責人，邱女士同時也是小胖患兒王梓旭的媽媽。數年如一日的堅持，才讓兒子有了現在的變化。就醫路上的坎坷和辛酸，也讓她真心體會到病友家庭的不容易，即便能診斷能治療，價格高昂的生長激素還是令不少小胖家庭陷入困境。“藥品注射劑量是根據患兒的年齡和體重來定的，分為粉劑、水劑和長效針，三種藥劑相比粉劑最為經濟實惠，但每月也要花費2000多元，再加上復查費用，甚至出現的一些并發癥，如脊柱側彎、視力低下、高血壓、高血脂等都要進行相關的治療，這些算下來，是患兒家庭難以承受的。”她為此呼吁，為了讓更多的患兒得到有效的治療，希望能夠將生長激素治療納入醫保，減輕家庭負擔，讓他們有能力、有信心繼續堅持下去！

　　據薛主任介紹，使用生長激素治療小胖威利可提高生長速率、減少脂肪堆積、增加肌肉質量及力量、促進熱量消耗、促蛋白質合成、骨質密度增加等，進而改善患兒的生活質量。生長激素治療的患者組織的改變因人而異，通常在治療的第一年改變最大。應由專業醫生評估患者情況后（睡眠評估、有無扁桃腺體肥大等），再考慮是否使用生長激素。

　　直到采訪結束，活動仍如火如荼地進行著，幾個小胖患兒正興奮地幫著工作人員與家長一同在門診大廳發放宣傳資料，他們的樂觀、活潑、自信感染者身邊的每一個人。

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