全程導醫網 健康焦點：中科院上海生命科學研究院計算生物學研究所徐書華研究組科研人員，新近采用一種搜尋人群特異拷貝數變異的新方法，檢測到一段藏族特異的拷貝數缺失區域，并通過群體遺傳學和生物信息學分析，推測該缺失區域可能是藏族適應高原低氧環境的關鍵遺傳因素。該研究論文日前在線發表于最新一期《美國人類遺傳學雜志》上。專家認為，該研究有助于解決困擾科學家多年的高原極端環境生物學適應機制問題。

　　在研究中，徐書華等科研人員采用一種搜尋人群特異拷貝數變異的新方法，在DNA微陣列芯片的原始熒光信號中，檢測出一段藏族特異性缺失的約3400個核苷酸對的區域，同時通過多種實驗技術和生物信息學分析技術，在2000多個世界范圍的人群樣本中，確認了該段拷貝數缺失的發生幾率。

　　科研人員發現，該段拷貝數缺失的頻率在藏族人群中高達90%，其中純合缺失個體的頻率達到50%;而在2000多個其他人群的樣本中，其頻率只有3%，并且未發現攜帶純合缺失的個體。通過參考現有的數據庫和文獻進行功能注釋分析，科研人員發現該缺失的序列上有組蛋白增強子的記號，并且與之前報道的血紅蛋白濃度相關聯的單核苷酸位點具有很強的連鎖效應。

　　同時，科研人員通過對拷貝數缺失區域實施長程PCR和Sanger測序法，進一步驗證了這一缺失在藏族群體中存在頻率高，并確定了該缺失區域的斷點在基因組的精確位置。隨后，科研人員還對7個藏族人進行了全基因組深度測序，并未發現除此之外的其他藏族特異的拷貝數變異。該研究的一系列發現和證據，都提示了該拷貝數缺失在藏族低氧適應中可能具有重要功能意義。

　　據悉，參與該研究的單位還有中科院昆明動物所、復旦大學、西藏民族學院、新疆醫科大學、馬來西亞UCSI大學、韓國加圖立大學等。

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