全程導醫網 健康焦點：全國使用耳聾基因篩查芯片進行篩查的總人數已達120萬，這是迄今全球范圍內，使用分子檢測技術對遺傳性疾病所開展的最大規模篩查項目。由中國出生缺陷干預救助基金會、生物芯片北京國家工程研究中心和博奧生物集團聯合主辦的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學與國際合作論壇”4月16日在京召開，會上多位學者對該項目進行了詳細解讀。

　　北京市新生兒耳聾基因篩查項目技術組組長韓德民介紹，我國是世界上聽力障礙和言語障礙者最多的國家，在8500萬名殘疾人中，聽力殘疾約占1/4。2009年，生物芯片北京國家工程研究中心研發出全球第一張耳聾基因篩查芯片，使中國有了遺傳性耳聾精準診斷的工具。借助這一技術，我國共對120萬人進行耳聾基因篩查，發現1569名先天性聾兒、3556名藥物性耳聾敏感兒。由于每名藥物性耳聾敏感兒的家庭中至少有10名母系家族成員屬于藥物性耳聾高危人群，這意味著藥物性耳聾基因篩查工作已避免約3.5萬名敏感人群發生藥物性耳聾。

　　美國邁阿密大學教授劉學忠介紹，中國耳聾基因篩查芯片具有檢測結果準確、檢測速度快等諸多優勢。美國方面去年與生物芯片北京國家工程研究中心達成合作協議，針對白種人的耳聾基因篩查芯片系統已研制成功。

　　生物芯片北京國家工程研究中心主任程京說，耳聾基因攜帶者大多表現出聽力正常，但在特定條件下就會發病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發病。目前這些都還沒有引起全社會的足夠重視。為此，論壇同時啟動了“百千萬億計劃”，力爭在未來5年內采用生物芯片技術，支持各地再新增篩查服務人群1000萬，實現耳聾基因篩查直接、間接造福1億人，夯實有效預防遺傳性耳聾的基礎。

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