全程導醫網 徐州健康資訊：對罕見病如何進行有效防控，才能降低罕見病患者的發生率? 在2022年中國罕見病大會上，國家衛健委婦幼健康司司長宋莉曾指出，防治出生缺陷具有重大意義，是預防罕見病的關鍵。

　　據了解，80%以上的罕見病與遺傳因素相關，同時，目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當大比例是罕見病。因此，想要從源頭對罕見病進行防控，必須要加強出生缺陷防控，從“生命起點”把好關，進而降低罕見病發生率。

　　在出生缺陷防治實踐中，可以關注幾個方面。

　　一是加大醫療衛生事業投入，完善出生缺陷防治體系，通過采取婚檢、產檢、新生兒篩查等三級預防措施，實現關口前移。

　　二是建立健全服務體系，努力提升篩查服務的覆蓋率、效果和效率，比如可采用政府主導、多方協作、社會參與的工作機制，將基因篩查新技術引入出生缺陷服務項目中，促進出生缺陷綜合防治服務公平可及、優質高效。

　　三是加強產前篩查與診斷服務管理，壓實服務質控標準，賦能篩查診斷技術健康發展。（王任飛）

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