全程導醫網 徐州健康信息：近期，江蘇省衛健委公布第三周期省婦幼健康重點學科和建設單位名單。徐州市婦幼保健院產前診斷學科被確認為省婦幼健康重點學科。徐州市婦幼保健院產前診斷中心多年來矢志前行、執著求索，憑借著精湛醫技為淮海經濟區出生缺陷防控事業作出不懈努力。

　　出生缺陷導致的先天殘疾，不僅影響兒童生命健康和生活質量，給家庭和社會帶來巨大精神壓力和經濟負擔。徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心、張玉奎院士工作站負責人顧茂勝主任提醒：每個準媽媽都要重視產前篩查，排除出生缺陷患兒。

　　●唐氏篩查是孕期必查孕檢項目之一

　　11月中旬，已懷孕15周的吳姍(化名)來到徐州市婦幼保健院進行正常產檢，因為她此前沒做過唐氏綜合征產前篩查，特意向醫生詢問相關問題。

　　“通過抽取寶媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度，同時結合末次月經、體重、年齡和采血時的孕周等，計算出懷有唐氏綜合征胎兒的風險。”

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心顧茂勝主任向吳姍介紹了唐氏篩查的相關常識。唐氏篩查適用的孕周為孕15-20周+6天，它的優點是經濟實惠、安全方便、無創傷。但檢出率低、達50%-70%。唐篩高風險的，經產前診斷，異常率只有1-2%，顧茂勝主任說。

　　唐氏綜合征篩查高風險的孕婦，一定進一步做羊水穿刺來進行確診。“羊水穿刺就是指在超聲波的導引下，將一根細長針穿過寶媽肚皮，再穿過子宮壁，進入羊膜腔，抽取羊水進行細胞培養、核型分析，排除風險。”顧主任介紹說，“篩查為唐氏綜合征高風險的寶媽，才需要進行羊水穿刺檢查。其優點是能一次檢測46條染色體，還能進行基因芯片及單基因疾病檢測，是目前檢測范圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。”

　　●無創DNA產前篩查和“羊水穿刺”有區別

　　“我們遺傳醫學中心可以提供的產前篩查手段主要有母血清學產前篩查及無創胎兒染色體非整倍體產前基因檢測(NIPT)。”顧茂勝主任對母血清學產前篩查進行了解釋，他說，針對預產年齡≤35歲的孕婦，通常建議進行母血清學產前篩查，此項檢查的推薦孕周是9-13周+6天(早孕期產前篩查)和15-20周+6天(中孕期產前篩查)，如篩查結果提示21-三體或18-三體高風險，則建議孕婦進一步進行羊水穿刺排除染色體異常，如提示開放性神經管畸形高風險，則建議預約彩超排查。

　　“無創DNA篩查技術，可用于孕早期、孕中期的篩查，是目前唐氏篩查最有效的手段。”顧茂勝主任向吳姍介紹了無創DNA篩查，立刻就引起她的興趣。

　　無創DNA篩查是通過抽取孕媽媽的靜脈血，就可以檢測出胎兒是否患有染色體疾病，提早進行干預，是一種近似于診斷的高級篩查。

　　●無創DNA可篩查出胎兒染色體非整倍體疾病?

　　據悉，無創DNA篩查目前主要適用三種疾病的篩查，分別是：21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。

　　21-三體綜合征，也叫作“唐氏綜合征”，這種患兒會出現特殊的面容，先天性智力障礙、精神體格發育遲滯，并伴有其他嚴重的多發畸形。顧茂勝主任說，對于一個家庭來說，每增加一個人“唐氏綜合征”的患兒，家庭負擔就會大大增加，如果在孕期能夠把這種疾病篩查出來進行干預，對家庭和社會都有很大的貢獻，同時也會讓出生缺陷率有所下降。

　　18-三體綜合征，也被稱為“愛德華綜合征”，是指患者18號染色體多了一條，這種患兒往往存在生長發育障礙，智力低下。患兒通常出生時非常小且虛弱，一般有很多嚴重的健康問題和身體缺陷，表現為枕部突起、眼裂狹小、內眥贅皮 、耳低位，耳廓畸形，大部分患有先天性心臟病(室間隔缺損、動脈導管未閉等)。

　　13-三體綜合征，又被稱為Patau綜合征，臨床上可表現為三聯征：小眼畸形、多指(趾)畸形、腭裂，患兒出生體重低下、生長發育遲緩、智力低下，由于嚴重的中樞神經系統、心血管系統及泌尿生殖系統的畸形，多數患兒在1年內死亡。

　　關于無創DNA篩查的適用范圍，顧茂勝主任表示，無創DNA篩查并非像有些商家宣傳的那樣什么疾病都能篩查出來。每種技術都有局限性，即使無創篩查是低風險，也要定期隨訪檢。

　　“孕婦外周血胎兒游離 DNA產前檢測應當在 孕12+0周后進行，適宜檢測孕周為12+0-22+6周，以便有足夠的時間進行產前診斷和后續處理。”顧主任繼續介紹說，該檢測手段的適宜的人群為：(1)血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于1/270—1/2000之間的孕婦(21-三體風險)、1/350—1/2000(18-三體風險);(2)有介入性產前診斷禁忌者;(3)孕20周+6以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21-三體、18-三體、13-三體綜合征風險者。

　　而對于有以下情形的孕婦檢測時，為慎用人群：早、中孕期產前篩查高風險;預產期年齡≥35歲;重度肥胖;采用體外受精—胚胎移植方式受孕的;有染色體異常胎兒分娩史的;雙胎及多胎妊娠;醫生認為可能影響結果準確性的其他情形。

　　●無創DNA升級項目迎來產前篩查新突破

　　為了更好地服務淮海經濟區廣大孕媽，2018年10月，徐州市婦幼保健院牽手中國科學院大連化學物理研究所，成立“張玉奎院士工作站”，開啟醫院學科建設新篇章。

　　據介紹，張玉奎院士工作站將建設高標準的組學科研及臨床轉化應用的醫學系統生物學實驗室，以徐州市婦幼保健院為中心，輻射淮海經濟區婦幼保健系統，重點開展以宮頸癌為代表的婦科重大疾病以及不孕不育、圍產期疾病、兒科高危疾病等相關領域的精準醫學科學研究，及轉化中的關鍵技術研發和應用，力爭成為國內婦幼領域醫學研究及臨床轉化應用的標桿。

　　今年院士工作站無創DNA檢測項目又迎來新突破。無創(NIPT)plus是無創升級版，不光能夠篩查出21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風險，還能夠篩查出常見的染色體微缺失、微重復綜合征90余種，“這些微缺失、微重復綜合征是兒童智力低下的重要原因，特別是高齡孕婦產前篩查的重要手段，進一步提升了我院產前篩查及產前診斷的技術水平。”顧茂勝主任說。

　　顧茂勝主任表示，無創檢測技術這么好，但并不是每個機構都能做，無創DNA篩查和診斷需要具備一定的專業技術條件和資質。

　　為了規范和有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作，預防出生缺陷，提高出生人口素質，切實保障孕婦權益，國家及江蘇省相關主管部門分別于2015年、2018年、2020年下發了關于無創DNA產前篩查的定點單位，徐州市婦幼保健院是徐州市唯一具有自建檢測平臺的產前診斷機構。

　　徐州導醫熱線：0516-85707122